肺癌需做基因檢測，并不僅為了選擇靶向藥物眾所周知，癌癥的治療不但要重注藥物的療效，同時應(yīng)兼顧患者的生活質(zhì)量。

　　肺癌是全球范圍內(nèi)發(fā)病率居于首位的惡性腫瘤，因確診時多數(shù)患者的分期較晚，因此總體5年生存率僅僅約14%。

　　隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的迅猛發(fā)展，非小細(xì)胞肺癌的診斷和治療已經(jīng)進入了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”時代。

　　基因檢測在肺癌的精準(zhǔn)治療過程中起著至關(guān)重要的作用。

　肺癌基因檢測與化療藥物選擇

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　　非小細(xì)胞肺癌目前常用一線化療藥物包括培美曲塞、紫杉醇(包括紫杉醇脂質(zhì)體及白蛋白納米紫杉醇)、多西他賽、長春瑞濱、吉西他濱聯(lián)合鉑類(順鉑、卡鉑、奈達(dá)鉑、洛鉑)。

　　小細(xì)胞肺癌一線藥物包括依托泊苷、伊立替康聯(lián)合鉑類。化療前進行基因檢測可以判斷藥物敏感性及毒副作用大小，為臨床選擇藥物提供依據(jù)。點擊這里給我發(fā)消息

　　1. 培美曲塞，檢測TS’5UTR、TS’3UTR、TYMS，2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型，-6/-6bp和-6/+6bp基因型化療有效率顯著高于+6/+6bp基因型，TYMS低表達(dá)患者化療療效較好。

　　2. 卡鉑、順鉑、奧沙利鉑，檢測ERCC1和BRCA1，兩者都是低表達(dá)型者療效好。

　　3. 吉西他濱，檢測RRM1，低表達(dá)型者療效好。

　　4. 長春花堿、紫杉醇、多西紫杉醇、長春瑞濱，檢測TUBB3、STMN1，兩者都是低表達(dá)型者療效好。

　　5. 依托泊苷，檢測TOP2A，高表達(dá)型患者化療療效較好，低表達(dá)有較強的耐藥性。

　　6. 伊立替康，檢測基因位點221G>A、TA6>7(UGT1A1基因多態(tài)性)，AA型比GA型、GG型副作用增強，TA7型比TA6型副作用強。肺癌基因檢測與靶向藥物的選擇

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　　在身體和醫(yī)學(xué)條件允許的情況下，所有晚期非小細(xì)胞肺癌患者，均應(yīng)進行EGFR，ALK等的檢測，以明辨突變狀態(tài)，進而指導(dǎo)下一步的治療方案。

　　手術(shù)切除和氣管鏡等獲取的組織標(biāo)本是最常見的用于檢測的標(biāo)本類型。其次，細(xì)胞學(xué)標(biāo)本(如惡性胸水)，也同樣具有較高的可信性。

　　對于難以獲取上述標(biāo)本的患者，可以通過血液ctDNA的檢測，提示基因突變的狀態(tài)。

　　在亞洲裔的非小細(xì)胞肺腺癌患者中，約有一半的人存在EGFR基因突變。它常見的類型有：19外顯子的缺失、18及21外顯子的單核苷酸的替換突變、20外顯子的復(fù)制突變。

　　上述突變的非小細(xì)胞肺癌患者可不同程度地從以吉非替尼(易瑞沙、伊瑞可)、特羅凱、凱美納為代表的小分子酪氨酸激酶抑制劑EGFR-TKIs的治療中獲益。

　　20外顯子的T790m突變與獲得性耐藥相關(guān)，可應(yīng)用第三代靶向藥物AZD9291(泰瑞沙)進行治療。

　　ALK突變發(fā)生率，為3%-7%,我國約為10%。

　　常見于EGFR陰性的患者中晚期ALK陽性的非小細(xì)胞肺癌患者，指南推薦可應(yīng)用克唑替尼作為一線方案。

　　多項臨床試驗表明，克唑替尼不僅具有針對ALK基因的藥理作用，同時還對ROS1基因重排，以及c-MET基因也有活性。

　　在肺癌中，約1%患者為ROS1基因重排型。雖然從數(shù)量上看，ALK 陽性患者遠(yuǎn)低于EGFR 陽性患者(僅有其約1/4)，但ALK 陽性患者多為年輕不吸煙女性患者，大多數(shù)對化療藥物無響應(yīng)，治療選擇有限，預(yù)后非常差。

　　二代針對ALK靶點的藥物艾樂替尼上市，將為以年輕不吸煙女性為代表的ALK陽性患者群體提供更好的用藥選擇。

　　可以說，EGFR和ALK靶向治療藥物的出現(xiàn)，替代了傳統(tǒng)化療在晚期非小細(xì)胞肺癌患者中的優(yōu)勢地位。

　　目前根據(jù)最權(quán)威的NCCN指南，非小細(xì)胞肺癌基因檢測最好是檢測8個基因：EGFR, KRAS, HER2, ALK, ROS1, MET,HER2, RET。

　　二代高通量測序技術(shù)可以一次性檢出所有基因。

　　另外，最重要的是選擇比較權(quán)威的檢測機構(gòu)，做防癌基因檢測，保證檢測結(jié)果的可靠性。